Adult intracranial malignant hemangiopericytoma

Die meisten Fälle beginnen, wenn Tumorzellen eine Genveränderung namens NAB2-STAT6 erwerben. Diese Veränderung entsteht im Tumor und wird nicht in der Familie vererbt. Die Risikofaktoren für das maligne intrakranielle Hämangioperizytom bei Erwachsenen sind nicht gut definiert, und es gibt keine bestätigten klaren Zusammenhänge mit dem Lebensstil oder mit Umweltbelastungen. Die Diagnose wird meist im Erwachsenenalter gestellt, und die Erkrankung kann bei Männern etwas häufiger vorkommen. Wenn du Risikofaktoren hast, heißt das nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Die genetischen Risikofaktoren für den adulten intrakraniellen malignen Hämangioperizytom sind meist Veränderungen, die in den Tumorzellen auftreten, nicht solche, mit denen du geboren wirst. Die beständigste Veränderung ist eine Verbindung zwischen zwei Genen, NAB2 und STAT6, die Wachstumssignale aktiviert. Weitere zusätzliche Veränderungen, wie Veränderungen im TERT-Promotor, können auftreten, wenn die Tumoren aggressiver werden. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Verläufe haben.

• NAB2–STAT6-Fusion: Eine Verbindung zwischen den Genen NAB2 und STAT6 ist das charakteristische treibende Merkmal dieser Tumoren. Sie wirkt wie ein festhängender Einschalter für Wachstumssignale in den Tumorzellen. Diese Veränderung entsteht nach der Geburt im Tumor, nicht im übrigen Körper.

• Nicht vererbt: Es gibt kein gut etabliertes erbliches Syndrom, das mit dieser Diagnose verbunden ist. Bei den meisten Menschen sind die genetischen Veränderungen somatisch, das heißt, sie entstehen nur im Tumor und werden nicht an Kinder weitergegeben. In Familien kommt es nur selten zu Häufungen von Fällen.

• TERT-Promotor-Veränderungen: Veränderungen nahe dem Promotor des TERT-Gens können Tumorzellen helfen, sich länger weiter zu teilen. Diese Veränderungen werden häufiger bei malignen oder wiederkehrenden Tumoren gesehen und können auf ein höheres Risiko für eine Ausbreitung hinweisen.

• Fusionsvarianten: Von Fall zu Fall gibt es unterschiedliche Bruchpunkte der NAB2–STAT6-Fusion. Einige Varianten können mit bestimmten Tumormerkmalen unter dem Mikroskop zusammenhängen, aber ihr Einfluss auf den Verlauf wird noch untersucht.

• STAT6-Marker: Ein starkes STAT6-Signal in Laboruntersuchungen spiegelt die zugrunde liegende Fusion wider. Es hilft, die genetische Ursache zu bestätigen, ist aber keine vererbte Veränderung.

• Tumorentwicklung: Wenn Tumoren wiederkehren oder fortschreiten, können sie zusätzliche DNA-Veränderungen auf der ursprünglichen Fusion aufbauen. Diese zusätzlichen Veränderungen können im Laufe der Zeit schnelleres Wachstum oder eine Resistenz gegen die Behandlung fördern.

• Chromosomenveränderungen: Zugewinne oder Verluste von Chromosomenstücken können bei diesen Tumoren auftreten. Diese Veränderungen der Kopienzahl können viele Gene auf einmal beeinflussen und mit einem aggressiven Verhalten zusammenhängen.

Übertragung

Das maligne intrakranielle Hämangioperizytom des Erwachsenen ist nicht ansteckend und kann nicht durch alltäglichen Kontakt, sexuelle Aktivität, Blut, Schwangerschaft oder Stillen von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es gibt keine Übertragung von Mensch zu Mensch bei malignem intrakraniellem Hämangioperizytom des Erwachsenen; es entsteht durch zufällige Veränderungen in Zellen in der Gewebeschicht um das Gehirn herum, nicht durch eine Infektion. Es ist auch nicht bekannt, dass es in Familien auf vorhersagbare Weise vererbt wird – die meisten Fälle treten sporadisch ohne klare Familienanamnese auf. Wenn Ärztinnen oder Ärzte sagen, der Tumor könne sich „ausbreiten“ (metastasieren), meinen sie damit, dass er sich innerhalb derselben Person in andere Teile des Körpers verlagern kann, nicht dass er an jemand anderen weitergegeben werden kann.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir in jungem Alter eine Diagnose gestellt wurde, wenn du mehrere oder wiederkehrende Tumoren hast oder wenn es in deiner Familie eine Vorgeschichte von Tumoren des Gehirns, des Weichgewebes oder der Gefäße gibt. Eine Testung ist auch dann sinnvoll, wenn dein Behandlungsteam ein Krebsprädispositionssyndrom vermutet, um die Überwachung und Behandlung zu steuern. Bitte eine genetische Beratung, die Vorteile, Grenzen und den Versicherungsschutz mit dir durchzugehen.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend sein, aber viele Menschen mit einem intrakraniellen malignen Hämangioperizytom im Erwachsenenalter möchten wissen, was die nächsten Jahre bringen könnten. Die Ergebnisse fallen sehr unterschiedlich aus und hängen von der Tumorgröße, der Lage, davon ab, wie vollständig er entfernt werden kann, und davon, ob er sich ausgebreitet hat. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Verläufe. Im Allgemeinen neigen diese Tumoren stark dazu, in demselben Bereich wieder aufzutreten, manchmal erst Jahre nach der ersten Behandlung. Sie können sich auch auf die Lunge, die Knochen oder die Leber ausbreiten. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn die Operation einen sauberen Rand erzielt und eine Strahlentherapie eingesetzt wird, um das Risiko eines lokalen Wiederwachstums zu senken.

Wenn du über die Zukunft nachdenkst, hilft es, das typische Muster zu kennen: Das Risiko eines lokalen Rezidivs ist in den ersten 2–3 Jahren am höchsten, aber späte Rezidive sind häufig, deshalb ist eine langfristige Nachsorge unerlässlich. Metastasen können später auftreten als ein lokales Wiederwachstum. Deshalb wird eine Bildgebung des Gehirns und des Körpers oft über viele Jahre fortgeführt. Die berichteten Überlebensspannen sind breit gefächert; viele Menschen leben nach der Diagnose 5–10 Jahre oder länger, besonders nach einer vollständigen Resektion und moderner Strahlentherapie, aber das Überleben kann kürzer sein, wenn der Tumor aggressiv ist oder bereits Metastasen gebildet hat. Todesfälle werden vor allem durch unkontrolliertes Wiederauftreten im Gehirn oder durch ausgedehnte Metastasen verursacht. Deshalb sind die Kontrolle des ersten Tumors und das frühe Erkennen von Rückfallzeichen entscheidend. Manche Menschen haben nach der Behandlung nur wenige Beschwerden, während andere Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder subtile Veränderungen des Denkvermögens bemerken, wenn der Tumor zurückkehrt.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung und bei Entscheidungen im Alltag helfen. Regelmäßige Gehirn-MRT und gelegentliche Bildgebung von Brustkorb oder Körper helfen, Probleme früh zu erkennen. Deshalb planen Kliniken bei einem intrakraniellen malignen Hämangioperizytom im Erwachsenenalter oft eine lebenslange Nachsorge. Wenn du dich fragst, welche frühen Rückfallzeichen es gibt: Neue oder sich verschlechternde Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Schwäche oder Veränderungen von Gedächtnis oder Persönlichkeit sollten dich dazu veranlassen, schnell dein Behandlungsteam zu kontaktieren. Die Behandlung entwickelt sich weiter, und zu den Optionen nach einem Rückfall können eine erneute Operation, eine gezielte Strahlentherapie und systemische Therapien gehören, wenn sich die Erkrankung ausgebreitet hat. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Perspektive aussehen könnte.

Die Behandlung eines intrakraniellen malignen Hämangioperizytoms bei Erwachsenen beginnt meist mit einer Operation, um so viel Tumor wie sicher möglich zu entfernen, denn eine Verringerung der Tumorlast kann Druckbeschwerden wie Kopfschmerzen oder Sehveränderungen lindern. Auch nach einer guten Operation empfehlen Ärztinnen und Ärzte oft eine gezielte Bestrahlung des Tumorbereichs, um das Rückfallrisiko zu senken, da diese Erkrankung eine hohe Rezidivrate hat. Wenn sich der Krebs ausbreitet oder zurückkehrt, können systemische Behandlungen eingesetzt werden; dazu gehören Chemotherapie, zielgerichtete Medikamente, die das Wachstum der Blutgefäße des Tumors hemmen, oder die Teilnahme an klinischen Studien. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb passt dein Behandlungsteam den Plan an Tumorgröße, Lage, frühere Behandlungen und deinen allgemeinen Gesundheitszustand an. Regelmäßige bildgebende Nachkontrollen über viele Jahre sind bei einem intrakraniellen malignen Hämangioperizytom im Erwachsenenalter wichtig, da auch späte Rückfälle auftreten können.

Bei den meisten Menschen entstehen die genetischen Veränderungen bei einem malignen intrakraniellen Hämangioperizytom im Erwachsenenalter nur in den Tumorzellen und nicht in den Genen, mit denen sie geboren wurden. Es ist naheliegend, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Im Allgemeinen ist nicht bekannt, dass diese Erkrankung familiär gehäuft auftritt, und ein Zusammenhang mit erblichen Krebssyndromen ist sehr selten. Die meisten Menschen brauchen keine genetische Testung auf erbliche Veränderungen (Keimbahnveränderungen), es sei denn, ihre persönliche oder familiäre Vorgeschichte spricht dafür. Im Tumor sehen Ärztinnen und Ärzte oft eine bestimmte Verbindung zweier Gene – medizinisch als NAB2‑STAT6-Fusion bezeichnet –, die die Diagnose bestätigt und erklärt, warum Pathologinnen und Pathologen starke STAT6-Signale in den Tumorzellen nachweisen. Andere DNA-Veränderungen im Tumor, zum Beispiel Veränderungen im TERT-Promotor, können mit einer höheren Wahrscheinlichkeit verbunden sein, dass der Tumor zurückkehrt oder sich ausbreitet. Deshalb kann die Untersuchung des Tumors selbst etwas über die Prognose verraten. Wenn du dich fragst: „Ist ein malignes intrakranielles Hämangioperizytom im Erwachsenenalter erblich?“, lautet die kurze Antwort nein. Es kann aber hilfreich sein, deine Familienanamnese mit deinem Behandlungsteam zu besprechen, um zu entscheiden, ob eine genetische Beratung für dich sinnvoll wäre.

Im Alltag können andere Gesundheitsprobleme beeinflussen, wie sich ein malignes intrakranielles Hämangioperizytom im Erwachsenenalter anfühlt und behandelt wird. Krampfanfälle, die bei Hirntumoren häufig sind, können schwerer zu kontrollieren sein, wenn jemand bereits an Epilepsie leidet oder schon einmal einen Schlaganfall hatte. Außerdem können einige Antiepileptika mit Krebstherapien wechselwirken. Ein Zustand kann Beschwerden eines anderen „verschlimmern“ (exazerbieren), sodass die Schwellung durch den Tumor zusammen mit Migräne oder chronischen Nasennebenhöhlenkopfschmerzen zu häufigeren oder stärkeren Schmerzen führen kann. Da sich ein malignes intrakranielles Hämangioperizytom im Erwachsenenalter auf die Lunge, die Leber oder die Knochen ausbreiten kann, können eine bestehende Lungenerkrankung, Leberprobleme oder Osteoporose die Atemnot, die Müdigkeit oder das Frakturrisiko verstärken und auch die Behandlungsmöglichkeiten einschränken. Auch die Behandlungen selbst können sich mit anderen Erkrankungen überschneiden: Steroide, die bei einer Hirnschwellung eingesetzt werden, können den Blutzucker und den Blutdruck erhöhen, und Blutverdünner bei Herzrhythmusstörungen können das Blutungsrisiko rund um eine Operation oder Bestrahlung steigern. Eine offene Kommunikation mit deinem Behandlungsteam hilft dabei, Medikamente und Nachsorge abzustimmen, damit die Behandlung des malignen intrakraniellen Hämangioperizytoms im Erwachsenenalter und aller anderen Erkrankungen miteinander, nicht gegeneinander, arbeiten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.